- Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21

é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune., que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

- - Tema: Sindrome de Tourette - -

O que é Síndrome de Tourette?

A síndrome de Tourette ou síndrome de la Tourette, também referida como SGT ou ST, é uma desordem neurológica ou neuroquímica caracterizada por tiques, reações rápidas, movimentos repentinos (espasmos) ou vocalizações que ocorrem repetidamente da mesma maneira com considerável frequência. Esses tiques motores e vocais mudam constantemente de intensidade e não existem duas pessoas no mundo que apresentem os mesmos sintomas. A maioria das pessoas afectadas são do sexo masculino.

A doença foi descrita pela primeira vez em 1825, pelo médico francês Jean Itard. Mais tarde, em 1885, Gilles de la Tourette publicou um relato de nove casos da doença, que denominou maladie des tics convulsifs avec coprolalie ("doença dos tiques convulsivos com coprolalia"). Posteriormente a doença foi renomeada "doença de Gilles de la Tourette", por Charcot, o influente diretor da Salpêtrière.

Características da doença:

O início da síndrome geralmente se manifesta na infância ou juventude do indivíduo, eventualmente atingindo estágios classificados como crônicos. Porém, no decorrer da vida adulta, frequentemente, os sintomas vão aos poucos se amenizando e diminuindo. Mesmo assim, até hoje ainda não foi encontrada uma cura para a Tourette. Tratamentos médicos existem para amenizar os sintomas, porém, o consenso entre os profissionais da área é de que os tratamentos precisam ser individualizados por causa das sempre presentes reações adversas aos medicamentos.

Os tiques podem se manifestar em qualquer parte ou conjunto de partes do corpo (barriga, nádegas, pernas, braços etc.), mas tipicamente eles ocorrem no rosto e na cabeça - no rosto, como caretas repetidas, e na cabeça como um todo, como movimentos bruscos, repetidos, de lado a lado etc. A principal comorbidade é o transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), prevalente em aproximados 50% dos portadores. Os comportamentos obsessivo-compulsivos estão intimamente ligados, tanto do ponto de vista genético quanto do ponto de vista fenomenológico (Robertson & Yakely, 2002). Outros sofrimentos psíquicos que se têm mostrado abundantes são os distúrbios do sono, a ansiedade e a depressão. Pesquisas têm levantado a possibilidade de que essas alterações possam fazer parte dos próprios subtipos da ST (Robertson & Yakely, 2002). Bastos e Vaz apresentam outras características psicológicas verificadas:

"Outros aspectos psicodinâmicos e comportamentais relativamente comuns na ST, como os comportamentos opositivos, agressivos, regressivos, a forma como está se dando a liberação dos impulsos, a capacidade de autorregulação e autocrítica, a capacidade e estado de adaptação, a capacidade de tolerância à tensão e ansiedade, a capacidade de concentração no que se está fazendo, a liberação dos impulsos e instintos mais primitivos, a liberação das reações emocionais compatíveis com explosividade, os indicadores de falta de integração e organização, a labilidade do controle emocional e impulsividade, os indicadores de carência afetiva, a necessidade de contato humano e de ausência de repressão, podem ser constatados nos protocolos da técnica de Rorschach, e isto aparece de forma abundante na literatura sobre este teste" (Bastos & Vaz, 2009).

Um aspecto que merece ênfase ao se tentar explicar ou compreender essa síndrome é que os sintomas ocorrem involuntariamente. Raramente uma pessoa que sofre da síndrome consegue controlar um mínimo de seus tiques e jamais por prolongados períodos de tempo. Assim como o ser humano não consegue viver por muito tempo com os olhos abertos, pois seu corpo reage de forma natural, inconsciente, para que seus olhos pisquem, dessa mesma forma se manifestam os sintomas da síndrome de Tourette no indivíduo por ela afetado.

Infelizmente a reação de muitas pessoas desinformadas perante manifestações da síndrome de Tourette é aquela de fobia ao diferente. Ainda mais: às vezes, a reação é de reprovação. Isso ocorre especialmente quando a pessoa afetada pela síndrome de Tourette manifesta sintomas de coprolalia. A coprolalia enquadra aqueles indivíduos que, além de outros sintomas de Tourette, veem-se obrigados a repetir palavras obscenas e/ou insultos. Obviamente as consequências desse tipo de comportamento geralmente se traduzem em diferentes graus de desvantagens no âmbito social.

- - Nome do filme: Quid Pro Quo (2008) - -

Doença de Alzheimer (DA) ou simplesmente Alzheimer é uma doença degenerativa atualmente incurável mas que possui tratamento. O tratamento permite melhorar a saúde, retardar o declínio cognitivo, tratar os sintomas, controlar as alterações de comportamento e proporcionar conforto e qualidade de vida ao idoso e sua família. Foi descrita, pela primeira vez, em 1906, pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer, de quem herdou o nome. É a principal causa de demência em pessoas com mais de 60 anos no Brasil e em Portugal, sendo mais de duas vezes mais comum que a demência vascular, sendo que em 15% dos casos ocorrem simultaneamente. Atinge 1% dos idosos entre 65 e 70 anos mas sua prevalência aumenta exponencialmente com os anos sendo de 6% aos 70, 30% aos 80 anos e mais de 60% depois dos 90 anos

Sintomas
As áreas mais afetadas são as associadas a memória, aprendizagem e coordenação motora

Cada paciente de Alzheimer sofre a doença de forma única, mas existem pontos em comum, por exemplo, o sintoma primário mais comum é a perda de memória. Muitas vezes os primeiros sintomas são confundidos com problemas de idade ou de estresse. Quando a suspeita recai sobre o Mal de Alzheimer, o paciente é submetido a uma série de testes cognitivos e radiológicos. Com o avançar da doença vão aparecendo novos sintomas como confusão mental, irritabilidade e agressividade, alterações de humor, falhas na linguagem, perda de memória a longo prazo e o paciente começa a desligar-se da realidade. Antes de se tornar totalmente aparente o Mal de Alzheimer vai-se desenvolvendo por um período indeterminado de tempo e pode manter-se não diagnosticado e assintomático durante anos. [6]

A evolução da doença está dividida em quatro fases.

Primeira fase dos sintomas

Os primeiros sintomas são muitas vezes falsamente relacionados com o envelhecimento natural ou com o estresse. Alguns testes neuropsicológicos podem revelar muitas deficiências cognitivas até oito anos antes de se poder diagnosticar o Mal de Alzheimer por inteiro. O sintoma primário mais notável é a perda de memória de curto prazo (dificuldade em lembrar factos aprendidos recentemente); o paciente perde a capacidade de dar atenção a algo, perde a flexibilidade no pensamento e o pensamento abstrato; pode começar a perder a sua memória semântica. Nessa fase pode ainda ser notada apatia, como um sintoma bastante comum. É também notada uma certa desorientação de tempo e espaço. A pessoa não sabe onde está nem em que ano está, em que mês ou que dia. Quanto mais cedo os sintomas forem percebidos e o tratamento mais eficaz é o tratamento e melhor o prognóstico.

Segunda fase (demência inicial)

Com o passar dos anos, conforme os neurônios morrem e a quantidade de neurotransmissores diminuem, aumenta a dificuldade em reconhecer e identificar objectos (agnosia) e na execução de movimentos (apraxia).

A memória do paciente não é afetada toda da mesma maneira. As memórias mais antigas, a memória semântica e a memória implícita (memória de como fazer as coisas) não são tão afectadas como a memória a curto prazo. Os problemas de linguagem implicam normalmente a diminuição do vocabulário e a maior dificuldade na fala, que levam a um empobrecimento geral da linguagem. Nessa fase, o paciente ainda consegue comunicar ideias básicas. O paciente pode parecer desleixado ao efetuar certas tarefas motoras simples (escrever, vestir-se, etc.), devido a dificuldades de coordenação.

Terceira fase

A degeneração progressiva dificulta a independência. A dificuldade na fala torna-se evidente devido à impossibilidade de se lembrar de vocabulário. Progressivamente, o paciente vai perdendo a capacidade de ler e de escrever e deixa de conseguir fazer as mais simples tarefas diárias. Durante essa fase, os problemas de memória pioram e o paciente pode deixar de reconhecer os seus parentes e conhecidos. A memória de longo prazo vai-se perdendo e alterações de comportamento vão-se agravando. As manifestações mais comuns são a apatia, irritabilidade e instabilidade emocional, chegando ao choro, ataques inesperados de agressividade ou resistência à caridade. Aproximadamente 30% dos pacientes desenvolvem ilusões e outros sintomas relacionados. Incontinência urinária pode aparecer.

Quarta fase (terminal)

Durante a última fase do Mal de Alzheimer, o paciente está completamente dependente das pessoas que tomam conta dele. A linguagem está agora reduzida a simples frases ou até a palavras isoladas, acabando, eventualmente, em perda da fala. Apesar da perda da linguagem verbal, os pacientes podem compreender e responder com sinais emocionais. No entanto, a agressividade ainda pode estar presente, e a apatia extrema e o cansaço são resultados bastante comuns. Os pacientes vão acabar por não conseguir desempenhar as tarefas mais simples sem ajuda. A sua massa muscular e a sua mobilidade degeneram-se a tal ponto que o paciente tem de ficar deitado numa cama; perdem a capacidade de comer sozinhos. Por fim, vem a morte, que normalmente não é causada pelo Mal de Alzheimer, mas por outro fator externo (pneumonia, por exemplo).

Na história, três jovens vivem em um instituto que cuida de portadores de Down até que, inspirados no clássico ‘Thelma & Louise’, fogem no carro de um jardineiro (Lima Duarte). Para sobreviver, praticam assaltos com um revólver de brinquedo (roubam chicletes, revistas masculinas e outros produtos) e passam a ser perseguidos por policiais, como se fossem assassinos perigosos.

“Eles percorrem as praias do Sul do País e vão parar na Argentina, onde aprontam muito”, adianta o diretor. Em meio às aventuras, surgirá uma linda história de amor. “Teremos cenas do primeiro beijo e da primeira noite entre Aninha e Stalone”, entrega. Qualquer semelhança com a vida real não é coincidência. Intérpretes da dupla, os atores Rita Pokk e Ariel Goldemberg, ambos de 30 anos, já são casados há sete.

O terceiro ‘colega’, Márcio, inspirado no tio de Galvão, é vivido pelo faixa-preta de judô Breno Viola, 29 anos. “Márcio é ‘pegador’, como eu”, diverte-se Breno, admitindo que o desejo de ser ator é antigo. “Sempre quis fazer novela. E estou ansioso para filmar”, comemora.

A ansiedade, aliás, é compartilhada por todos os envolvidos no projeto, que, assim como cada personagem, também têm um sonho. “É mais que um filme. É uma realização pessoal. Se tudo der certo, nossa estreia será ano que vem, no Festival de Cannes”, vislumbra Marcelo Galvão, emocionado, citando a competição de cinema da França. (Rio).

- - Tema do filme : Paralisia Cerebral - -

Doença de Alzheimer (DA) ou simplesmente Alzheimer é uma doença degenerativa atualmente incurável mas que possui tratamento. O tratamento permite melhorar a saúde, retardar o declínio cognitivo, tratar os sintomas, controlar as alterações de comportamento e proporcionar conforto e qualidade de vida ao idoso e sua família. Foi descrita, pela primeira vez, em 1906, pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer, de quem herdou o nome. É a principal causa de demência em pessoas com mais de 60 anos no Brasil e em Portugal, sendo mais de duas vezes mais comum que a demência vascular, sendo que em 15% dos casos ocorrem simultaneamente. Atinge 1% dos idosos entre 65 e 70 anos mas sua prevalência aumenta exponencialmente com os anos sendo de 6% aos 70, 30% aos 80 anos e mais de 60% depois dos 90 anos

Sintomas
As áreas mais afetadas são as associadas a memória, aprendizagem e coordenação motora

Cada paciente de Alzheimer sofre a doença de forma única, mas existem pontos em comum, por exemplo, o sintoma primário mais comum é a perda de memória. Muitas vezes os primeiros sintomas são confundidos com problemas de idade ou de estresse. Quando a suspeita recai sobre o Mal de Alzheimer, o paciente é submetido a uma série de testes cognitivos e radiológicos. Com o avançar da doença vão aparecendo novos sintomas como confusão mental, irritabilidade e agressividade, alterações de humor, falhas na linguagem, perda de memória a longo prazo e o paciente começa a desligar-se da realidade. Antes de se tornar totalmente aparente o Mal de Alzheimer vai-se desenvolvendo por um período indeterminado de tempo e pode manter-se não diagnosticado e assintomático durante anos. [6]

A evolução da doença está dividida em quatro fases.

Primeira fase dos sintomas

Os primeiros sintomas são muitas vezes falsamente relacionados com o envelhecimento natural ou com o estresse. Alguns testes neuropsicológicos podem revelar muitas deficiências cognitivas até oito anos antes de se poder diagnosticar o Mal de Alzheimer por inteiro. O sintoma primário mais notável é a perda de memória de curto prazo (dificuldade em lembrar factos aprendidos recentemente); o paciente perde a capacidade de dar atenção a algo, perde a flexibilidade no pensamento e o pensamento abstrato; pode começar a perder a sua memória semântica. Nessa fase pode ainda ser notada apatia, como um sintoma bastante comum. É também notada uma certa desorientação de tempo e espaço. A pessoa não sabe onde está nem em que ano está, em que mês ou que dia. Quanto mais cedo os sintomas forem percebidos e o tratamento mais eficaz é o tratamento e melhor o prognóstico.

Segunda fase (demência inicial)

Com o passar dos anos, conforme os neurônios morrem e a quantidade de neurotransmissores diminuem, aumenta a dificuldade em reconhecer e identificar objectos (agnosia) e na execução de movimentos (apraxia).

A memória do paciente não é afetada toda da mesma maneira. As memórias mais antigas, a memória semântica e a memória implícita (memória de como fazer as coisas) não são tão afectadas como a memória a curto prazo. Os problemas de linguagem implicam normalmente a diminuição do vocabulário e a maior dificuldade na fala, que levam a um empobrecimento geral da linguagem. Nessa fase, o paciente ainda consegue comunicar ideias básicas. O paciente pode parecer desleixado ao efetuar certas tarefas motoras simples (escrever, vestir-se, etc.), devido a dificuldades de coordenação.

Terceira fase

A degeneração progressiva dificulta a independência. A dificuldade na fala torna-se evidente devido à impossibilidade de se lembrar de vocabulário. Progressivamente, o paciente vai perdendo a capacidade de ler e de escrever e deixa de conseguir fazer as mais simples tarefas diárias. Durante essa fase, os problemas de memória pioram e o paciente pode deixar de reconhecer os seus parentes e conhecidos. A memória de longo prazo vai-se perdendo e alterações de comportamento vão-se agravando. As manifestações mais comuns são a apatia, irritabilidade e instabilidade emocional, chegando ao choro, ataques inesperados de agressividade ou resistência à caridade. Aproximadamente 30% dos pacientes desenvolvem ilusões e outros sintomas relacionados. Incontinência urinária pode aparecer.

Quarta fase (terminal)

Durante a última fase do Mal de Alzheimer, o paciente está completamente dependente das pessoas que tomam conta dele. A linguagem está agora reduzida a simples frases ou até a palavras isoladas, acabando, eventualmente, em perda da fala. Apesar da perda da linguagem verbal, os pacientes podem compreender e responder com sinais emocionais. No entanto, a agressividade ainda pode estar presente, e a apatia extrema e o cansaço são resultados bastante comuns. Os pacientes vão acabar por não conseguir desempenhar as tarefas mais simples sem ajuda. A sua massa muscular e a sua mobilidade degeneram-se a tal ponto que o paciente tem de ficar deitado numa cama; perdem a capacidade de comer sozinhos. Por fim, vem a morte, que normalmente não é causada pelo Mal de Alzheimer, mas por outro fator externo (pneumonia, por exemplo).